第一章  緒論（1學時）

遺傳學(genetics)：研究生物的遺傳和變異現象及其規律的學科。

第一節  遺傳學研究的對象和任務

1、遺傳學研究的對象

遺傳與變異是生物界最普遍和最基本的兩個特征。

遺傳(heredity)：生物按照親代所經歷的同一發育途徑和方式，產生與親代相似的復本的自身繁殖過程。如“種瓜得瓜，種豆得豆” 、“物生物，類生類”

變異(variation)：生物的親代與子代之間或子代個體間同一性狀存在差異的現象。如“一母生九子，連娘十個樣”、“一樹結果，有酸有甜”

遺傳學研究的對象：人類、動物、植物、微生物。

遺傳和變異的關系：二者是對立統一的矛盾體。遺傳是相對的，表明性狀的穩定性；變異是絕對的，表明性狀的不穩定性；沒有遺傳就不能把物種的特征傳遞下去，沒有變異就無法適應變化的環境。因此，遺傳和變異是生物進化和物種形成的內在因素。

2、遺傳學研究的任務

遺傳學研究的內容：揭示遺傳物質的本質、闡明遺傳物質的傳遞方式和遺傳信息實現的途徑。

遺傳物質的本質：遺傳物質的化學本質、所包含的遺傳信息、結構、功能、變化等；遺傳物質的傳遞方式：遺傳物質的復制、染色體的行為、遺傳的規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息實現的途徑：遺傳物質的轉錄、翻譯、基因的原初功能、相互作用、基因作用的調控及個體發育中基因的作用機制等。

遺傳學的任務：解釋生物遺傳和變異的原因；提示遺傳和變異的物質基礎；闡明遺傳和變異的規律和機制；調控生物的遺傳和變異；利用遺傳學理論認識自然和指導生產實踐；利用遺傳學成果改造自然，推動社會建設和經濟發展。

第二節  遺傳學的誕生和發展

1、遺傳學的誕生

十八世紀下半葉和十九世紀上半葉

Lamark提出器官的用進廢退(use and disuse of organ)和獲得性狀遺傳學說(inheritance of acquired characters)。認為環境條件改變是生物變異的根本原因。

1859年，Darwin發表了《物種起源》，創立了自然選擇和人工選擇的進化學說，提出了物種是可變的，現有物種都有共同的祖先。還提出了泛生論假說(hypothesis of pangenesis)，認為動物器官中普遍存在可以分裂繁殖的泛生粒，聚集到生殖器官中形成生殖細胞；受精卵發育成個體時，則進入各器官發揮作用而表現遺傳。

1892年，Weismann通過小鼠截尾實驗提出了種質連續論(theory of continuity of germplasm)。認為生物體由體質和種質兩部分組成，種質是性細胞和產生性細胞的那些細胞，負責生殖和遺傳；體質是由種質產生的，是保護和幫助種質繁殖的一種手段。環境只能影響體質，而不影響種質。

1866年，Mendel通過豌豆雜交試驗，發表了《植物雜交試驗》，提出了遺傳的分離定律和獨立分配定律。認為性狀是受遺傳因子控制的，遺傳因子互不融合、互不干擾、獨立分離、自由組合。

孟德爾定律的重新發現和遺傳學的誕生：1900年，德國Correns發表了“雜種后代表現方式的孟德爾法則”；荷蘭de Vries發表了“雜種分離法則”；奧地利von Tschermak發表了“關于豌豆的人工雜交”。三篇論文都刊登在1900年的《德國植物學雜志》上，都得到了與孟德爾一樣的試驗結果。

2、遺傳學的發展

（1）細胞遺傳學時期（1910-1940）

1903年，德國Boveri和美國Sutton發現配子形成和受精過程中染色體的行為與孟德爾遺傳因子的行為是平行的，認為染色體是遺傳因子的載體，第一次用細胞學原理解釋了孟德爾遺傳定律。

1902年，英國Bateson出版了《孟德爾遺傳原理》，創立了等位基因、純合子、雜合子、上位基因等術語和F1、F2等符號；1906年又在“第三屆國際遺傳學大會”上把遺傳學定名為“Genetics”；1909年，丹麥Johannsen出版了《遺傳學原理》，創造了基因(gene)一詞表述孟德爾的遺傳因子，并提出基因型(geno-type)和表現型(phenotype)的區別。

1910年，美國Morgan用果蠅實驗證實了孟德爾定律，并把遺傳因子定位到染色體上，創立了基因學說(gene theory)，把性狀與基因、基因與染色體偶聯起來，創立了連鎖交換定律。遺傳學上第一個獲得諾貝爾獎的科學家（1933年）。1913年，Morgan的學生Sturtevant繪制了第一張遺傳連鎖圖，標明基因在染色體上線性排列。

1927年，Morgan的學生Muller用X射線成功誘導果蠅基因突變，開創了人工誘變研究的新領域，成為遺傳學上第二個獲得諾貝爾獎的科學家（1946）。

1908年，英國Hardy和德國Weinberg分別創立了哈迪-溫伯格定律，奠定了群體遺傳學的基礎。1930-1932年，Fisher、Haldane和Wright等應用統計方法分析性狀的遺傳變異，建立了群體遺傳學。

（2）生化和微生物遺傳學時期（1941-1960）

1941年，美國Beadle對粗糙鏈孢霉進行研究，提出了“一個基因一個酶”理論，證明基因通過其控制的酶決定生化反應步驟，進而決定生物的性狀。

1944年，Avery通過細菌轉化試驗證明遺傳信息的載體是DNA。以后Lederberg和Tatum發現大腸桿菌能通過接合進行有性繁殖。

1957年，Benzer以T4噬菌體為材料，研究基因的精細結構，提出了“順反子學說”，打破了經典的基因“三位一體”的觀點。

（3）分子遺傳學時期（1960～）

1953年，美國Watson和英國Crick根據DNA中堿基配對原則和X射線衍射分析提出了DNA雙螺旋結構模型，不久又提出了DNA半保留復制模型。1958年，Crick又提出了遺傳的三聯體密碼和中心法則，說明遺傳信息的傳遞方向和途徑。DNA雙螺旋結構的發現，是分子遺傳學和分子生物學建立的標志。

1961年，法國Jacob和Monod研究大腸桿菌乳糖代謝調節機制，提出了操縱子學說，揭示了基因的活動；1967年，美國Nirenberg和Khorana闡明了密碼子的三聯體結構，破譯了64個密碼子的含義，建立了完整的遺傳密碼；1970年，美國Temin在勞斯肉瘤病毒中發現了反轉錄酶，發展和完善了“中心法則”。

1973年，美國Berg在體外獲得了兩種生物的DNA雜種分子，建立了DNA重組技術，1980年獲得諾貝爾獎； 1977年，英國Roberts和美國Sharp證明真核生物的基因是不連續的，提出了割裂基因(split gene)的概念；1985年, 美國Mullis發明了體外復制DNA片段的聚合酶鏈式反應（PCR），1993年獲諾貝爾化學獎。

1990年，美國率先實施“人類基因組計劃”(human genome project，HGP)，旨在測定人類基因組32億個核苷酸對的排列順序，構建控制人類生長發育的約3.5萬個基因的遺傳和物理圖譜，確定人類基因組DNA編碼的遺傳信息。2003 年4 月，Collins博士宣布HGP完成，得到了人類基因組“完成圖”(包括99%的人類基因組序列，準確度為99.99 %) 。

（4）我國遺傳學的發展

解放前，李汝淇教授從事馬蛔蟲細胞學、狹口蛙胚胎學和果蠅遺傳學研究；1945年，談家楨教授通過研究亞洲瓢蟲遺傳基因的多型性，提出了色斑鑲嵌顯性理論。

1964年，袁隆平開始研究雜交水稻；1973年，實現三系配套；1974年，育成第一個強優勢組合‘南優2號’；1975年，研制成雜交水稻制種技術；1977年，發表《雜交水稻培育的實踐和理論》、《雜交水稻制種與高產的關鍵技術》；1985年，提出雜交水稻育種的戰略設想；1995年，研制成兩系雜交水稻；1997年，提出超級稻育種技術路線；2000年實現超級稻育種一期目標，2004年實現了二期目標。被譽為“雜交水稻之父”和“當代神農”。

分子遺傳學研究方面：1981年，中科院上海生化所王德寶等在世界上首次人工合成具有生物活性的酵母丙氨酸tRNA；1999年，我國正式加入國際人類基因組測序俱樂部，承擔了1%的任務（3號染色體上一段）；2001年，我國科學家率先完成了水稻基因組“工作框架圖”和數據庫。

第三節  遺傳學在生產實踐中的應用

1. 在農業生產中的應用

20世紀70年代，美國研制成功春玉米雜交種，產量提高4倍；

我國李登海研制成功夏玉米雜交種，畝產突破1000 kg；

“綠色革命”使墨西哥小麥畝產提高了5倍。

1980年，袁隆平將雜交水稻及制種技術轉讓給美國，使其畝產提高2倍；

現代轉基因大豆產量已占總產的50%以上；

畜牧業上，品種間雜交育成了高產優質的黑白花奶牛。

2. 在工業生產中的應用

人工誘變選育高產菌株，使抗生素產量成百倍增長，成為普通人的常用藥；

基因調控技術促進了微生物發酵工業，推動了氨基酸和核苷酸的生產；

利用基因工程(gene engineering)成功合成了人腦激素、胰島素和干擾素，并已投入生產；

利用遺傳工程培育高親和力菌株，可治理重金屬污染。 

3. 在醫學實踐中的應用

應用“基因療法”可治療一些遺傳性疾病；

研究癌基因的作用機制，可人工合成終止癌細胞繁殖的基因；

利用基因工程，人工合成各種蛋白質，可治療一些遺傳性疾病。

利用遺傳學原理進行產前診斷和咨詢，確保優生優育；

利用DNA指紋分析(DNA fingerprint analysis)進行親子鑒定，獲取犯罪嫌疑人的罪證。